##gff-version 3 Q9NYQ6 UniProtKB Signal peptide 1 20 . . . Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255 Q9NYQ6 UniProtKB Chain 21 3014 . . . ID=PRO_0000012914;Note=Cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1 Q9NYQ6 UniProtKB Topological domain 22 2469 . . . Note=Extracellular;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255 Q9NYQ6 UniProtKB Transmembrane 2470 2490 . . . Note=Helical%3B Name%3D1;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255 Q9NYQ6 UniProtKB Topological domain 2491 2501 . . . Note=Cytoplasmic;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255 Q9NYQ6 UniProtKB Transmembrane 2502 2522 . . . Note=Helical%3B Name%3D2;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255 Q9NYQ6 UniProtKB Topological domain 2523 2527 . . . Note=Extracellular;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255 Q9NYQ6 UniProtKB Transmembrane 2528 2548 . . . Note=Helical%3B Name%3D3;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255 Q9NYQ6 UniProtKB Topological domain 2549 2572 . . . Note=Cytoplasmic;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255 Q9NYQ6 UniProtKB Transmembrane 2573 2593 . . . Note=Helical%3B Name%3D4;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255 Q9NYQ6 UniProtKB Topological domain 2594 2611 . . . Note=Extracellular;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255 Q9NYQ6 UniProtKB Transmembrane 2612 2632 . . . Note=Helical%3B Name%3D5;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255 Q9NYQ6 UniProtKB Topological domain 2633 2655 . . . Note=Cytoplasmic;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255 Q9NYQ6 UniProtKB Transmembrane 2656 2676 . . . Note=Helical%3B Name%3D6;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255 Q9NYQ6 UniProtKB Topological domain 2677 2683 . . . Note=Extracellular;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255 Q9NYQ6 UniProtKB Transmembrane 2684 2704 . . . Note=Helical%3B Name%3D7;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255 Q9NYQ6 UniProtKB Topological domain 2705 3014 . . . Note=Cytoplasmic;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255 Q9NYQ6 UniProtKB Domain 246 353 . . . Note=Cadherin 1;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255|PROSITE-ProRule:PRU00043 Q9NYQ6 UniProtKB Domain 354 459 . . . Note=Cadherin 2;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255|PROSITE-ProRule:PRU00043 Q9NYQ6 UniProtKB Domain 460 565 . . . Note=Cadherin 3;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255|PROSITE-ProRule:PRU00043 Q9NYQ6 UniProtKB Domain 566 687 . . . Note=Cadherin 4;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255|PROSITE-ProRule:PRU00043 Q9NYQ6 UniProtKB Domain 688 789 . . . Note=Cadherin 5;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255|PROSITE-ProRule:PRU00043 Q9NYQ6 UniProtKB Domain 790 892 . . . Note=Cadherin 6;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255|PROSITE-ProRule:PRU00043 Q9NYQ6 UniProtKB Domain 893 999 . . . Note=Cadherin 7;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255|PROSITE-ProRule:PRU00043 Q9NYQ6 UniProtKB Domain 1000 1101 . . . Note=Cadherin 8;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255|PROSITE-ProRule:PRU00043 Q9NYQ6 UniProtKB Domain 1106 1224 . . . Note=Cadherin 9;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255|PROSITE-ProRule:PRU00043 Q9NYQ6 UniProtKB Domain 1303 1361 . . . Note=EGF-like 1%3B calcium-binding;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255|PROSITE-ProRule:PRU00076 Q9NYQ6 UniProtKB Domain 1363 1399 . . . Note=EGF-like 2%3B calcium-binding;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255|PROSITE-ProRule:PRU00076 Q9NYQ6 UniProtKB Domain 1403 1441 . . . Note=EGF-like 3%3B calcium-binding;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255|PROSITE-ProRule:PRU00076 Q9NYQ6 UniProtKB Domain 1442 1646 . . . Note=Laminin G-like 1;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255|PROSITE-ProRule:PRU00122 Q9NYQ6 UniProtKB Domain 1649 1685 . . . Note=EGF-like 4%3B calcium-binding;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255|PROSITE-ProRule:PRU00076 Q9NYQ6 UniProtKB Domain 1689 1870 . . . Note=Laminin G-like 2;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255|PROSITE-ProRule:PRU00122 Q9NYQ6 UniProtKB Domain 1872 1907 . . . Note=EGF-like 5%3B calcium-binding;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255|PROSITE-ProRule:PRU00076 Q9NYQ6 UniProtKB Domain 1908 1946 . . . Note=EGF-like 6%3B calcium-binding;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255|PROSITE-ProRule:PRU00076 Q9NYQ6 UniProtKB Domain 1947 1979 . . . Note=EGF-like 7%3B calcium-binding;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255|PROSITE-ProRule:PRU00076 Q9NYQ6 UniProtKB Domain 1981 2016 . . . Note=EGF-like 8%3B calcium-binding;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255|PROSITE-ProRule:PRU00076 Q9NYQ6 UniProtKB Domain 2003 2050 . . . Note=Laminin EGF-like;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255|PROSITE-ProRule:PRU00460 Q9NYQ6 UniProtKB Domain 2297 2461 . . . Note=GAIN-B;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255|PROSITE-ProRule:PRU00098 Q9NYQ6 UniProtKB Region 205 242 . . . Note=Disordered;Ontology_term=ECO:0000256;evidence=ECO:0000256|SAM:MobiDB-lite Q9NYQ6 UniProtKB Region 2291 2328 . . . Note=Disordered;Ontology_term=ECO:0000256;evidence=ECO:0000256|SAM:MobiDB-lite Q9NYQ6 UniProtKB Region 2411 2461 . . . Note=GPS;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255|PROSITE-ProRule:PRU00098 Q9NYQ6 UniProtKB Region 2777 2939 . . . Note=Disordered;Ontology_term=ECO:0000256;evidence=ECO:0000256|SAM:MobiDB-lite Q9NYQ6 UniProtKB Region 2954 3014 . . . Note=Disordered;Ontology_term=ECO:0000256;evidence=ECO:0000256|SAM:MobiDB-lite Q9NYQ6 UniProtKB Compositional bias 211 222 . . . Note=Pro residues;Ontology_term=ECO:0000256;evidence=ECO:0000256|SAM:MobiDB-lite Q9NYQ6 UniProtKB Compositional bias 2300 2316 . . . Note=Low complexity;Ontology_term=ECO:0000256;evidence=ECO:0000256|SAM:MobiDB-lite Q9NYQ6 UniProtKB Compositional bias 2796 2806 . . . Note=Basic and acidic residues;Ontology_term=ECO:0000256;evidence=ECO:0000256|SAM:MobiDB-lite Q9NYQ6 UniProtKB Compositional bias 2814 2825 . . . Note=Low complexity;Ontology_term=ECO:0000256;evidence=ECO:0000256|SAM:MobiDB-lite Q9NYQ6 UniProtKB Compositional bias 2876 2904 . . . Note=Basic and acidic residues;Ontology_term=ECO:0000256;evidence=ECO:0000256|SAM:MobiDB-lite Q9NYQ6 UniProtKB Compositional bias 2960 2969 . . . Note=Low complexity;Ontology_term=ECO:0000256;evidence=ECO:0000256|SAM:MobiDB-lite Q9NYQ6 UniProtKB Compositional bias 2983 2992 . . . Note=Basic and acidic residues;Ontology_term=ECO:0000256;evidence=ECO:0000256|SAM:MobiDB-lite Q9NYQ6 UniProtKB Modified residue 1666 1666 . . . Note=(3R)-3-hydroxyasparagine;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255 Q9NYQ6 UniProtKB Modified residue 1889 1889 . . . Note=(3R)-3-hydroxyaspartate;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255 Q9NYQ6 UniProtKB Modified residue 2761 2761 . . . Note=Phosphoserine;Ontology_term=ECO:0000250;evidence=ECO:0000250|UniProtKB:O35161 Q9NYQ6 UniProtKB Modified residue 2764 2764 . . . Note=Phosphoserine;Ontology_term=ECO:0007744;evidence=ECO:0007744|PubMed:18669648;Dbxref=PMID:18669648 Q9NYQ6 UniProtKB Modified residue 2871 2871 . . . Note=Phosphoserine;Ontology_term=ECO:0000250;evidence=ECO:0000250|UniProtKB:O35161 Q9NYQ6 UniProtKB Modified residue 2873 2873 . . . Note=Phosphoserine;Ontology_term=ECO:0000250;evidence=ECO:0000250|UniProtKB:O35161 Q9NYQ6 UniProtKB Glycosylation 403 403 . . . Note=N-linked (GlcNAc...) asparagine;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255 Q9NYQ6 UniProtKB Glycosylation 546 546 . . . Note=N-linked (GlcNAc...) asparagine;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255 Q9NYQ6 UniProtKB Glycosylation 634 634 . . . Note=N-linked (GlcNAc...) asparagine;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255 Q9NYQ6 UniProtKB Glycosylation 778 778 . . . Note=N-linked (GlcNAc...) asparagine;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255 Q9NYQ6 UniProtKB Glycosylation 1114 1114 . . . Note=N-linked (GlcNAc...) asparagine;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255 Q9NYQ6 UniProtKB Glycosylation 1139 1139 . . . Note=N-linked (GlcNAc...) asparagine;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255 Q9NYQ6 UniProtKB Glycosylation 1213 1213 . . . Note=N-linked (GlcNAc...) asparagine;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255 Q9NYQ6 UniProtKB Glycosylation 1249 1249 . . . Note=N-linked (GlcNAc...) asparagine;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255 Q9NYQ6 UniProtKB Glycosylation 1259 1259 . . . Note=N-linked (GlcNAc...) asparagine;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255 Q9NYQ6 UniProtKB Glycosylation 1287 1287 . . . Note=N-linked (GlcNAc...) asparagine;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255 Q9NYQ6 UniProtKB Glycosylation 1576 1576 . . . Note=N-linked (GlcNAc...) asparagine;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255 Q9NYQ6 UniProtKB Glycosylation 1623 1623 . . . Note=N-linked (GlcNAc...) asparagine;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255 Q9NYQ6 UniProtKB Glycosylation 1640 1640 . . . Note=N-linked (GlcNAc...) asparagine;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255 Q9NYQ6 UniProtKB Glycosylation 1979 1979 . . . Note=N-linked (GlcNAc...) asparagine;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255 Q9NYQ6 UniProtKB Glycosylation 2103 2103 . . . Note=N-linked (GlcNAc...) asparagine;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255 Q9NYQ6 UniProtKB Glycosylation 2122 2122 . . . Note=N-linked (GlcNAc...) asparagine;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255 Q9NYQ6 UniProtKB Glycosylation 2257 2257 . . . Note=N-linked (GlcNAc...) asparagine;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255 Q9NYQ6 UniProtKB Glycosylation 2415 2415 . . . Note=N-linked (GlcNAc...) asparagine;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255 Q9NYQ6 UniProtKB Glycosylation 2437 2437 . . . Note=N-linked (GlcNAc...) asparagine;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255 Q9NYQ6 UniProtKB Glycosylation 2523 2523 . . . Note=N-linked (GlcNAc...) asparagine;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255 Q9NYQ6 UniProtKB Disulfide bond 1307 1318 . . . Ontology_term=ECO:0000250;evidence=ECO:0000250 Q9NYQ6 UniProtKB Disulfide bond 1312 1349 . . . Ontology_term=ECO:0000250;evidence=ECO:0000250 Q9NYQ6 UniProtKB Disulfide bond 1351 1360 . . . Ontology_term=ECO:0000250;evidence=ECO:0000250 Q9NYQ6 UniProtKB Disulfide bond 1367 1378 . . . Ontology_term=ECO:0000250;evidence=ECO:0000250 Q9NYQ6 UniProtKB Disulfide bond 1372 1387 . . . Ontology_term=ECO:0000250;evidence=ECO:0000250 Q9NYQ6 UniProtKB Disulfide bond 1389 1398 . . . Ontology_term=ECO:0000250;evidence=ECO:0000250 Q9NYQ6 UniProtKB Disulfide bond 1407 1418 . . . Ontology_term=ECO:0000250;evidence=ECO:0000250 Q9NYQ6 UniProtKB Disulfide bond 1412 1428 . . . Ontology_term=ECO:0000250;evidence=ECO:0000250 Q9NYQ6 UniProtKB Disulfide bond 1430 1440 . . . Ontology_term=ECO:0000250;evidence=ECO:0000250 Q9NYQ6 UniProtKB Disulfide bond 1620 1646 . . . Ontology_term=ECO:0000250;evidence=ECO:0000250 Q9NYQ6 UniProtKB Disulfide bond 1653 1664 . . . Ontology_term=ECO:0000250;evidence=ECO:0000250 Q9NYQ6 UniProtKB Disulfide bond 1658 1673 . . . Ontology_term=ECO:0000250;evidence=ECO:0000250 Q9NYQ6 UniProtKB Disulfide bond 1675 1684 . . . Ontology_term=ECO:0000250;evidence=ECO:0000250 Q9NYQ6 UniProtKB Disulfide bond 1840 1870 . . . Ontology_term=ECO:0000250;evidence=ECO:0000250 Q9NYQ6 UniProtKB Disulfide bond 1876 1887 . . . Ontology_term=ECO:0000250;evidence=ECO:0000250 Q9NYQ6 UniProtKB Disulfide bond 1881 1896 . . . Ontology_term=ECO:0000250;evidence=ECO:0000250 Q9NYQ6 UniProtKB Disulfide bond 1898 1907 . . . Ontology_term=ECO:0000250;evidence=ECO:0000250 Q9NYQ6 UniProtKB Disulfide bond 1911 1922 . . . Ontology_term=ECO:0000250;evidence=ECO:0000250 Q9NYQ6 UniProtKB Disulfide bond 1916 1934 . . . Ontology_term=ECO:0000250;evidence=ECO:0000250 Q9NYQ6 UniProtKB Disulfide bond 1936 1945 . . . Ontology_term=ECO:0000250;evidence=ECO:0000250 Q9NYQ6 UniProtKB Disulfide bond 1953 1966 . . . Ontology_term=ECO:0000250;evidence=ECO:0000250 Q9NYQ6 UniProtKB Disulfide bond 1968 1978 . . . Ontology_term=ECO:0000250;evidence=ECO:0000250 Q9NYQ6 UniProtKB Disulfide bond 1985 2000 . . . Ontology_term=ECO:0000250;evidence=ECO:0000250 Q9NYQ6 UniProtKB Disulfide bond 1987 2003 . . . Ontology_term=ECO:0000250;evidence=ECO:0000250 Q9NYQ6 UniProtKB Disulfide bond 2005 2015 . . . Ontology_term=ECO:0000250;evidence=ECO:0000250 Q9NYQ6 UniProtKB Disulfide bond 2024 2033 . . . Ontology_term=ECO:0000250;evidence=ECO:0000250 Q9NYQ6 UniProtKB Disulfide bond 2036 2048 . . . Ontology_term=ECO:0000250;evidence=ECO:0000250 Q9NYQ6 UniProtKB Disulfide bond 2411 2443 . . . Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255|PROSITE-ProRule:PRU00098 Q9NYQ6 UniProtKB Disulfide bond 2431 2445 . . . Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255|PROSITE-ProRule:PRU00098 Q9NYQ6 UniProtKB Alternative sequence 1395 1397 . . . ID=VSP_002011;Note=In isoform 2. GEH->EIS;Ontology_term=ECO:0000303;evidence=ECO:0000303|PubMed:15489334;Dbxref=PMID:15489334 Q9NYQ6 UniProtKB Alternative sequence 1398 3014 . . . ID=VSP_002012;Note=In isoform 2. Missing;Ontology_term=ECO:0000303;evidence=ECO:0000303|PubMed:15489334;Dbxref=PMID:15489334 Q9NYQ6 UniProtKB Natural variant 284 284 . . . ID=VAR_091102;Note=In YNS%3B uncertain significance. M->T;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:39715557;Dbxref=PMID:39715557 Q9NYQ6 UniProtKB Natural variant 290 3014 . . . ID=VAR_085932;Note=In LMPHM9. Missing;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:26855770;Dbxref=PMID:26855770 Q9NYQ6 UniProtKB Natural variant 587 587 . . . ID=VAR_049464;Note=I->V;Dbxref=dbSNP:rs34141466 Q9NYQ6 UniProtKB Natural variant 664 664 . . . ID=VAR_016094;Note=S->W;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:15489334;Dbxref=dbSNP:rs4823850,PMID:15489334 Q9NYQ6 UniProtKB Natural variant 773 773 . . . ID=VAR_067213;Note=In NTD%3B shows significantly reduced protein localization to the cell membrane. A->V;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:22095531;Dbxref=dbSNP:rs12170597,PMID:22095531 Q9NYQ6 UniProtKB Natural variant 1058 1058 . . . ID=VAR_085933;Note=In LMPHM9%3B uncertain significance. A->T;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:31215153;Dbxref=dbSNP:rs146657902,PMID:31215153 Q9NYQ6 UniProtKB Natural variant 1126 1126 . . . ID=VAR_016095;Note=C->R;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:15489334;Dbxref=dbSNP:rs4823561,PMID:15489334 Q9NYQ6 UniProtKB Natural variant 1242 1242 . . . ID=VAR_049465;Note=V->I;Dbxref=dbSNP:rs6008842 Q9NYQ6 UniProtKB Natural variant 1539 1539 . . . ID=VAR_085934;Note=In LMPHM9%3B uncertain significance. N->S;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:31215153;Dbxref=PMID:31215153 Q9NYQ6 UniProtKB Natural variant 1883 1883 . . . ID=VAR_085935;Note=In LMPHM9%3B uncertain significance. P->H;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:31215153;Dbxref=dbSNP:rs369237672,PMID:31215153 Q9NYQ6 UniProtKB Natural variant 1894 1894 . . . ID=VAR_049466;Note=Y->H;Dbxref=dbSNP:rs34467708 Q9NYQ6 UniProtKB Natural variant 1936 1936 . . . ID=VAR_091103;Note=In YNS%3B likely pathogenic. C->Y;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:39715557;Dbxref=PMID:39715557 Q9NYQ6 UniProtKB Natural variant 1957 3014 . . . ID=VAR_085936;Note=In LMPHM9. Missing;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:26855770;Dbxref=PMID:26855770 Q9NYQ6 UniProtKB Natural variant 1994 1994 . . . ID=VAR_049467;Note=L->P;Dbxref=dbSNP:rs6008795 Q9NYQ6 UniProtKB Natural variant 1995 1995 . . . ID=VAR_049468;Note=L->P;Dbxref=dbSNP:rs6008794 Q9NYQ6 UniProtKB Natural variant 2045 2045 . . . ID=VAR_049469;Note=T->M;Dbxref=dbSNP:rs12169391 Q9NYQ6 UniProtKB Natural variant 2107 2107 . . . ID=VAR_024479;Note=I->V;Dbxref=dbSNP:rs4044210 Q9NYQ6 UniProtKB Natural variant 2150 2150 . . . ID=VAR_085937;Note=In LMPHM9%3B uncertain significance. G->V;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:31215153;Dbxref=dbSNP:rs1167228557,PMID:31215153 Q9NYQ6 UniProtKB Natural variant 2219 2219 . . . ID=VAR_049470;Note=R->H;Dbxref=dbSNP:rs34267201 Q9NYQ6 UniProtKB Natural variant 2268 2268 . . . ID=VAR_024480;Note=T->A;Dbxref=dbSNP:rs6007897 Q9NYQ6 UniProtKB Natural variant 2312 2312 . . . ID=VAR_067214;Note=Does not affect protein localization to the cell membrane. R->P;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:22095531;Dbxref=dbSNP:rs7287089,PMID:22095531 Q9NYQ6 UniProtKB Natural variant 2425 2425 . . . ID=VAR_085938;Note=In LMPHM9%3B uncertain significance. G->W;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:31215153;Dbxref=dbSNP:rs774311996,PMID:31215153 Q9NYQ6 UniProtKB Natural variant 2438 2438 . . . ID=VAR_067215;Note=In NTD%3B shows reduced protein localization to the cell membrane. R->Q;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:22095531;Dbxref=dbSNP:rs199688538,PMID:22095531 Q9NYQ6 UniProtKB Natural variant 2709 2709 . . . ID=VAR_085939;Note=In LMPHM9%3B uncertain significance. R->G;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:31215153;Dbxref=dbSNP:rs138303327,PMID:31215153 Q9NYQ6 UniProtKB Natural variant 2739 2739 . . . ID=VAR_067216;Note=Does not affect protein localization to the cell membrane. N->T;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:22095531;Dbxref=dbSNP:rs148905592,PMID:22095531 Q9NYQ6 UniProtKB Natural variant 2797 2797 . . . ID=VAR_049471;Note=C->S;Dbxref=dbSNP:rs12165943 Q9NYQ6 UniProtKB Natural variant 2903 2903 . . . ID=VAR_049472;Note=E->Q;Dbxref=dbSNP:rs9615351 Q9NYQ6 UniProtKB Natural variant 2948 2948 . . . ID=VAR_049473;Note=G->S;Dbxref=dbSNP:rs35364389 Q9NYQ6 UniProtKB Natural variant 2964 2964 . . . ID=VAR_067217;Note=In NTD%3B shows reduced protein localization to the cell membrane. S->L;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:22095531;Dbxref=dbSNP:rs6008777,PMID:22095531 Q9NYQ6 UniProtKB Natural variant 2983 2983 . . . ID=VAR_067218;Note=In NTD%3B shows reduced protein localization to the cell membrane. P->A;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:22095531;Dbxref=dbSNP:rs61741871,PMID:22095531 Q9NYQ6 UniProtKB Natural variant 3001 3001 . . . ID=VAR_085940;Note=In LMPHM9%3B uncertain significance. T->R;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:31215153;Dbxref=PMID:31215153 Q9NYQ6 UniProtKB Sequence conflict 651 651 . . . Note=E->D;Ontology_term=ECO:0000305;evidence=ECO:0000305 Q9NYQ6 UniProtKB Beta strand 564 575 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7SZ8 Q9NYQ6 UniProtKB Beta strand 583 586 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7SZ8 Q9NYQ6 UniProtKB Beta strand 600 605 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7SZ8 Q9NYQ6 UniProtKB Beta strand 630 632 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7SZ8 Q9NYQ6 UniProtKB Turn 634 636 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7SZ8 Q9NYQ6 UniProtKB Beta strand 638 641 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7SZ8 Q9NYQ6 UniProtKB Turn 647 649 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7SZ8 Q9NYQ6 UniProtKB Beta strand 651 661 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7SZ8 Q9NYQ6 UniProtKB Beta strand 668 678 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7SZ8 Q9NYQ6 UniProtKB Beta strand 686 690 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7SZ8 Q9NYQ6 UniProtKB Beta strand 692 697 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7SZ8 Q9NYQ6 UniProtKB Beta strand 705 709 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7SZ8 Q9NYQ6 UniProtKB Beta strand 721 726 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7SZ8 Q9NYQ6 UniProtKB Helix 729 731 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7SZ8 Q9NYQ6 UniProtKB Beta strand 733 737 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7SZ8 Q9NYQ6 UniProtKB Beta strand 742 746 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7SZ8 Q9NYQ6 UniProtKB Turn 752 754 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7SZ8 Q9NYQ6 UniProtKB Beta strand 756 768 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7SZ8 Q9NYQ6 UniProtKB Beta strand 770 780 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7SZ8 Q9NYQ6 UniProtKB Beta strand 788 790 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7SZ8 Q9NYQ6 UniProtKB Beta strand 792 799 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7SZ8 Q9NYQ6 UniProtKB Beta strand 807 810 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7SZ8 Q9NYQ6 UniProtKB Helix 819 822 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7SZ8 Q9NYQ6 UniProtKB Beta strand 825 830 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7SZ8 Q9NYQ6 UniProtKB Beta strand 835 837 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7SZ8 Q9NYQ6 UniProtKB Turn 839 841 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7SZ8 Q9NYQ6 UniProtKB Beta strand 843 846 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7SZ8 Q9NYQ6 UniProtKB Turn 852 854 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7SZ8 Q9NYQ6 UniProtKB Beta strand 856 865 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7SZ8 Q9NYQ6 UniProtKB Beta strand 873 883 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7SZ8 Q9NYQ6 UniProtKB Beta strand 891 902 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7SZ8 Q9NYQ6 UniProtKB Beta strand 910 913 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7SZ8 Q9NYQ6 UniProtKB Helix 922 924 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7SZ8 Q9NYQ6 UniProtKB Beta strand 927 935 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7SZ8 Q9NYQ6 UniProtKB Turn 937 940 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7SZ8 Q9NYQ6 UniProtKB Beta strand 941 943 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7SZ8 Q9NYQ6 UniProtKB Turn 945 947 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7SZ8 Q9NYQ6 UniProtKB Beta strand 949 952 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7SZ8 Q9NYQ6 UniProtKB Turn 958 960 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7SZ8 Q9NYQ6 UniProtKB Beta strand 962 972 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7SZ8 Q9NYQ6 UniProtKB Beta strand 975 977 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7SZ8 Q9NYQ6 UniProtKB Beta strand 980 990 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7SZ8